苯丙酮尿
苯丙酮尿目录
苯丙酮尿是一种代谢障碍疾病,其特征是体内的苯丙氨酸无法正常代谢,导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内积聚,从而引起神经系统和认知能力的损害。这种疾病通常是由于苯丙氨酸羧化酶缺陷导致的,这是一种基因缺陷疾病。苯丙酮尿的*包括发育迟缓、智力障碍、行为异常、肌肉痉挛等。*方案通常包括低苯丙氨酸饮食、补充酪氨酸和其他必需氨基酸,以及监测和控制相关*。”
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